Çfarë është anencefalia?
Anencefalia është një anomali fetale në të cilën evidentohen mungesa në zhvillimin e skalpit, kafkës dhe trurit. Ky defekt ndodh gjatë jetës embrionare, kryesisht rreth ditës 23 dhe 26 pas koncepsionit. Është një nga defektet e tubit neural në të cilin pjesa e sipërme e këtij tubi (koka) nuk mbyllet, për rjedhojë kemi zhvillim jo normale të trurit ku pjesa më e madhe e tij mungon. Pjesa rudimentare për shkak të mungesës së kockave (kafkës) mbulohet vetëm nga një membranë ose lëkurë e hollë.
A ka mjekim?
Mjekim nuk ka. Këta fëmijë jetojnë vecse disa orë apo disa ditë pas lindjes. Shumë rrallë janë raportuar edhe mbijetesa deri në 2-3 vjet. Vlerë të madhe ka parandalimi përmes marrjes së acidit folik para dhe gjatë shtatzanisë.
Sa të shpeshta janë defektet e tubit neural?
Defektet e tubit neural (anencefalia dhe spina bifida) hasen në një frekuencë 1 / 1000 shtatzani.
Si diagnostikohet?
Anencefalia, ashtu si edhe defektet e tjera të tubit neural, mund të diagnostikohet përmes ekografisë morfologjike.
Cilat janë shkaqet që çojnë në spina bifida?
Acidi folik është shumë i rëndësishëm në zhvillimin e sistemit nervor. Është parë që mungesa e tij në dietë rrit rrezikun që fëmija të jetë i prekur nga defektet e tubit neural (anencefalia dhe spina bifida). Marrja e acidit folik nga femrat para dhe gjatë shtatzanisë e redukton ndjeshëm këtë rrezik (në më pak se 0.03%).
Defektet e tubit neural (anencefalia, spina bifida etj) zakonisht nuk trashëgohen gjenetikisht. Megjithatë stuimet e fundit kanë treguar një provë indirekte të trashëgimnisë. Kështu femrat që kanë një fëmijë lë lindur me defete te tubit neural kanë një rrezik 3% që edhe fëmija tjetër të jetë me defekte të tubit neural (krahasuar me rrezikun 0.1% që ekziston në popullatën e përgjithshme).
Gjithashtu femra në rrezik për të lindur fëmijë me defekte të tubit neural janë:
- Ato që trajtohen për epilepsi (për shkak të medikamenteve dhe jo për shkak të vetë epilepsisë)
- Ato që kanë diabet tip II
- Që ekspozohen ndaj helmeve të ndryshme (krom, plumb, mërkur dhe nikel).
Si mund të parandalohet?
Anencefalia (ashtu si edhe defektet e tjera të tubit neural) mund të parandalohet nqs merren doza e duhura të acidit folik përpara dhe gjatë shtatzanisë.
Sa është nevoja për acid folik?
Femrat në moshën riprodhuese kanë nevojë për 400-800 mcg acid folik cdo ditë edhe nqs ato nuk planifikojnë një shtatzani. Nqs ato do të kenë një shtatzani, atëherë fetusi do të ketë shumë më pak mundësi të preket nga anomalitë e sipër përmendura.
