Qelizat e kuqe të gjakut transportojnë oksigjenin drejt të gjitha qelizave të trupit të njeriut. Këtë funksion eritrocitet e kryejnë në sajë të një proteine që gjendet tek to dhe që quhet hemoglobinë. Pa oksigjen asnjë qelizë nuk mund të funksionojë. Nqs do të ketë më pak eritrocite të shëndetëshme, atëherë do të ketë më pak hemoglobinë më pak oksigjen në dispozicion të qelizave të trupit. Kjo situatë quhet ndryshe anemi.

Talasemia është një grup defektesh të trashëgueshme (pra që trashëgohen nga prindërit tek fëmijët përmes gjeneve), gjatë së cilës trupi nuk formon në sasi të mjaftueshme një të hemoglobinës normale. Kur sasia e hemoglobinës normale nuk është e mjaftueshme, atëherë eritrocitet nuk funksionojnë si duhet dhe jetëgjatësia e tyre shkurtohet. Kjo do të thotë që do të ketë më pak eritrocite të shëndetëshme në qarkullim e për rjedhojë kjo rezulton në anemi. Pra kur kemi talasemi kemi anemi të trashëguar.

Individët me talasemi mund të kenë anemi të lehtë ose të rëndë. Anemia e rëndë mund të shkaktojë dëmtime të organeve deri edhe në vdekje. Shumica e individëve me talasemi kanë një jetë normale dhe pa simptoma. Rastet me anemi të rëndë janë të rralla, kjo edhe falë depistimit prenatal.

Kur flasim për tipat e ndryshme të talasemisë, zakonisht përdorim termat “alfa”, “beta”, “minore”, “intermediare “ apo “madhore”.

Termat “alfa” dhe “beta” i referohen “vendit” të dëmtuar të hemoglobinës, ndërkohë që fjalët “minore”, “intermediare” apo “madhore” i referohen shkallës se sa e rëndë është anemia nga talasemia.

Hemoglobina është e formuar nga dy pjesë (vargje proteinike) të ndryshme të quajtura vargjet alfa dhe vargjet beta.

• Kur talasemia është alfa kjo do të thotë se vargjet alfa nuk janë formuar.
• Kur talasemia është beta kjo do të thotë se vargjet beta nuk janë formuar.

Në rast se vargjet alfa ose beta nuk formohen atëherë nuk ka “material” të mjaftueshëm për të formuar sasinë e duhur të hemoglobinës normale.

Përdorimi i termave “minore”, “intermediare” apo “madhore” ka të bëjë me shkallën e anemisë (se sa e rëndë është ajo).

Një individ mbartës i talasemisë mund të mos ketë asnjë shenjë ose të ketë një anemi fare të lehtë. Këto raste quhen ndryshe edhe raste me talasemi minore. Një individ me talasemi madhore zakonisht ka anemi të shkallës së rëndë dhe ka nevojë për transfuzione të rregullta me gjak.

Ashtu siç transmetohen edhe tiparet e ndryshme (ngjyra e flokëve, ngjyra e syve, shtatlartësia etj) nga prindërit tek fëmijët, ashtu transmetohen edhe gjenet “defektoze” të vargjeve të ndryshme të hemoglobinës në rastin e talasemisë. Për fat të mirë talasemia është sëmundje gjenetike që transmetohet përmes gjeneve që janë recesivë (jo dominantë). Kjo do të thotë që jo gjithnjë transmetohet si sëmundje.

Lloji i talasemisë që një individ do të ketë varet nga sasia e gjeneve defektoze të talasemisë që ky individ ka trashëguar nga prindërit. Për shembull, nqs një individ trashëgon një kopje të gjenit defektoz për talaseminë beta nga nëna dhe një tjetër kopje të këtij gjeni defektoz nga babai, atëherë ai do të ketë talasemi beta major (madhore).

Nqs një individ do të trashëgojë një kopje të gjenit defektoz për talaseminë beta nga njëri nga prindërit, por do të trashëgojë një kopje normale të gjenit për vargjet beta, atëherë ky individ do të ketë talasemi beta minore (pra do të jetë mbartës për talaseminë beta).

Pra që të jesh mbartës i një forme të talasemisë (alfa ose beta) duhet të kesh trashëguar vetëm një kopje të gjenit defektoz për talaseminë në fjalë. Të jesh mbartës i një lloji talasemie do të thotë se ju mund të mos keni asnjë shenjë apo shqetësim dhe për rjedhojë do të keni një jetë normale. I vetmi “problem” është se mbartësit e njërës nga format e talasemisë mund ta transmetojnë kopjen e tyre defektoze të gjenit për talaseminë tek fëmijët e tyre. Në rast se edhe partneri është mbartës i të njëjtës formë talasemie, atëherë rreziku që fëmija të ketë talasemi madhore është real.

Diagnoza e talasemisë mund të vendoset përmes një analize të thjeshtë gjaku të quajtur elektroforezë të hemoglobinës.

Rekomandohet që të gjitha femrat në moshë riprodhuese të kryejnë këtë analizë përpara ose në fillim të shtatzanisë) në mënyrë që të shmanget mundësia e lindjes së fëmijëve me talasemi madhore.

Në rast se analiza tregon se femra është mbartëse e një forme talasemie, atëherë rekomandohet kryerja e të njëjtës analizë edhe tek partneri. Nqs parteri rezulton me elektroforezë normale të hemoglobinës atëherë nuk ka rrezik për lindje të fëmijëve me talasemi madhore. Por nqs do të kemi edhe parterin me të njëjtën formë talasemie minore si edhe femra, atëherë ekziston 25% mundësi për lindjen e një fëmije me talasemi madhore.

Nqs vetëm njeri nga partnerët është mbartës i talasemisë, atëherë ka 50% mundësi që bebi të jetë vetëm mbartës i talasemisë. Pra do të ketë vetëm talasemi minore.

Nqs të dy partnerët janë mbartës të së njëjtës formë të talasemisë atëherë mundësitë janë:

• 25% të jetë normal; pra as mbartës dhe as i sëmurë.
• 50% të ketë talasemi minor (mbartës)
• 25% mundësi të ketë talasemi madhore (major)

Nga sa thamë më lart, situata që paraqet rrezik real për fetusin që të ketë talasemi madhore është vetëm kur që të dy prindërit janë mbartës të talasemisë. Në të tilla raste kemi 25% probabilitet ose një në 4 mundësi që fetusi të jetë i prekur nga talasemia e formës së rëndë (madhore).

• Në të tilla raste, nqs shtatzania është instaluar, talasemia nuk mund të parandalohet. Është kryerja e teknikave diagnostike invazive (CVS ose amniocentezë) që arrin të përcaktojë statusin e fetusit dhe ti japë kohë prindërve për tu përgatitur nqs fetusi ka talasmi madhore.
• Nqs shtatzania nuk është instaluar, atëherë çifi mbartës i talasemisë mund të shmangë lindjen e fëmijëve me talasemi madhore vetëm përmes PGT (Preimplantation Genetic Testing – Testimit preimplantiv të embrioneve).

Për fat mirë shumica e rasteve me talasemi janë ato të formës minore, në të cilat grada e anemisë nuk është shumë e thellë. Kjo do të thotë se në shumicën e rasteve evolucioni i shtatzanisë nuk e rëndon shumë gjendjen e nënës me talasemi minor.

Për shkak se femrat me talasemi kanë një rrezik më të lartë për të lindur fëmijë me defekte të tubit neural (spina bifida) tek ato rekomandohen doza më të larta të acidit folik se shtatzanat e tjera.

Është mirë që trajtimi i shtatzanës me talasemi të kryhet nga gjinekologu së bashku me hematologun pasi jo të gjitha rastet kanë nevojë për trajtim me hekur. Kjo sepse Talasemia nuk është një anemi nga mungesa e hekurit por e trashëgueshme. Dhe në këtë drejtim, eksperienca e hematologut është e dobishme.

Një kujdes i vecantë duhet edhe për gjendrën tiroide pai talasemia shoqërohet me një disfuknksion të tiroides. Për këtë arsye edhe konsulta me endokrinologun është më se e nevojshme gjatë shtatzanisë.

Në raste me anemi të rëndë kuptohet që transfuzioni i gjakut është i detyrueshëm.

Një tjetër rrezik që shtatzanat me talasemi e kanë disi më të rritur është edhe ai trombotik. Kjo do të thotë që profilaksia është e rekomandueshme në këtë drejtim.