Çfarë është PGT?
Testimi gjenetik i embrioneve quhet për shkurt PGT – Preimplantation Genetic Testing. Ky testim realizohet përmes analizimit të qelizave të tyre. Pra pa IVF nuk ka PGT! Në teori, PGT mundëson detektimin e embrioneve me numër jo normal të kromozomeve dhe të embrioneve që mund të jenë mbartës të ndonjë defekti gjenetik të trashëguar. Vlera e kësaj teknike është subjekt debati të vazhdueshëm. Vetëm embrionet “normal” do të mund të transferohen në mitër.
Përse duhet PGT?
Ne si specialistë të fertilitetit i kërkojmë këto teste për dy qëllime kryesore.
- Së pari për të përcaktuar nqs embrionet kanë defekte gjenetike të cilat bëjnë që të kemi mungesë të impantimit ose në një humbje të shtatzanisë, duke rezultuar kështu në një dështim të një cikli IVF.
- Së dyti, për të identifikuar embrionet me defekte gjenetike të cilat mund të shkaktojnë humbje të shtatzanisë, lindje të një fëmije me anomali apo defekte gjenetike të trashëgueshme si për shembull distrofia muskulare.
Embrionet që kanë të tilla probleme do të përjashtohen nga transferta në mitrën e pacientes. Studimet tregojnë se defektet gjenetike janë një shkak madhor i shtatzanive të humbura apo anomalive në lindje
Si kryhet PGT?
Hapi i parë është biopsia e embrionit. Hapi i dytë është analiza e biopsisë nga një laborator gjenetike për të testuar ADN-në e saj.
Biopsia mund të bëhët në ditën 3-të ose në ditën 5-të të jetës së embrioneve. Zakonisht një qelizë (kur PGT kryhet në ditën 3) ose 5 – 10 qeliza (kur PGT kryhet në ditën 5 apo në stadin e blastokistit) vecohen nga embrioni (pra praktikisht kemi një biopsi të embrionit).
Kjo biopsi analizohet për anomalitë gjenetike apo ato kromozomiale. Mostra e analizuar ka të njëjtën përmbajtje gjenetike me qelizat e embrionit nga i cili është marrë. Biopsia e embrionit në ditën e 5-të (blastocyst biopsy) nuk i shkakton asgjë embrionit të analizuar.
Pas biopsisë dhe analizimit të materialit gjenetik embrional, embrionet mund të selektohen në bazë të mungesës së anomalive.
Në varësi të testimit gjenetik të kryer, PGT ndahet në 3 nëntipa:
- PGT – A (PGT për aneuploidi)
- PGT – M (PGT për sëmundjet monogjenike)
- PGT – SR (PGT për riaranzhimet strukturale kromozomiale)
PGT–A (PGT për aneuploidi)
PGT–A është termi që përdoret për të përshkruar kontrollin gjenetik të embrioneve me qëllim skreeningun (depistimin, hetimin) për anomali kromozomiale. Ky term tashmë ka zëvendësuar termin PGS që përdorej për këtë qëllim. PGT–A i referohet testimit të të gjithë setit kromozomik të embrioneve (gjithsej 46 kromozome) për të parë nqs ka kromzome shtesë apo që mungojnë (aneuploiditë). PGT-A përdoret për të selektuar kështu embrionet që kanë më tepër shanse për të përfunduar në një implantim me sukses.
Kush mund të përfitojë nga PGT-A?
- Çiftet që kanë patur në të kaluarën një shtatzani me aneuploidi
- Femrat që kanë ≥ 2 humbje të shtatzanisë
- Femrat që kanë patur në të kaluarën dështime në implantimin e embrioneve në IVF
- Femrat me infertilitet të pashpjegueshëm
PGT–M (PGT për sëmundjet monogjenike)
PGT–M përdoret tashmë në vend të termit të dikurshëm PGD – single gene (PGD që përdorej për të hetuar një sëmundje gjenetike). PGT-M nënkupton diagnozën e një defekti të vetëm gjenetik në embrion për çiftet që kanë një sëmundje gjenetike dhe duan të sigurohen që ajo nuk do të transmetohet tek bebi i tyre. Qëllimi është të selektohen dhe transferohen vetëm embrionet që nuk përmbajnë defektin (sëmundjen) gjenetik të prindit, duke eliminuar embrionet që përmbajnë defektin në fjalë. Zakonisht këto grupe kanë një rrezik prej 25-50% për të transmetuar sëmundjen tek fëmija e tyre.
PGT-M përdoret për të shmangur sëmundjet e mëposhtme:
- Sëmundja Huntington
- Sferocitoza
- Distrofia muskulare
- Fibroza kistike
- Mutacionet BRCA1 dhe BRCA2
- Sindroma e kromozomit X fraxhil
- Sëmundja Tay-Sachs
PGT – SR (PGT për riaranzhimet strukturale kromozomiale)
PGT–SR është termi që përdoret tashmë në vend të termit të dikurshëm PGD chromosomal. PGT-SR ndryshon nga PGT-A, sepse në këto raste anomalitë kromozomiale janë të trashëgueshme për shkak se një / ose të dy prindërit janë mbartës të riaranzhimeve strukturale të balancuara (si për shembull translokacione ose inversione). PGT-SR redukton rrezikun për të patur një fëmijë me riarranzhim struktural jo të balancuar (që sic e dimë përfshin një humbje ose shtesë të materialit gjenetik që zakonisht rezulton në humbje të shtatzanisë.
Nga PGT-SR mund të përfitojnë pacientet me:
- Translokacione Robertsoniane
- Translokacione reciproke
- Translokacione jo reciproke