PGT, PGD & PGS

PGT, PGD & PGS

Çfarë është PGT?

Testimi gjenetik i embrioneve quhet për shkurt PGT – Preimplantation Genetic Testing. Në varësi të faktit nëse testimi gjenetik përfshin të gjithë hartën kromozomiale (screening) të embrionit ose drejtohet mbi një anomali gjenetike të caktuar (diagnostic), PGT mund të jetë PGS ose PGD.
PGT nënkupton testimin e embrioneve përmes analizimit të qelizave të tyre. Pra pa IVF nuk ka PGT! Në këtë mënyrë ne kemi mundësinë të kapim anomalitë gjenetike në embrione përpara transfertës në mitër dhe të zgjedhim në këtë mënyrë embrionet normale (ata që nuk kanë anomali) për ti transferuar.

Kur kryhet PGT?


PGT mund të bëhët në ditën 3-të ose në ditën 5-të të jetës së embrioneve. Zakonisht një qelizë (kur PGT kryhet në ditën 3) ose 5 – 10 qeliza (kur PGT kryhet në ditën 5 apo në stadin e blastokistit) vecohen nga embrioni (pra praktikisht kemi një biopsi të embrionit).

Kjo biopsi analizohet për anomalitë gjenetike apo ato kromozomiale. Mostra e analizuar ka të njëjtën përmbajtje gjentike me qelizat e embrionit nga i cili është marrë. Biopsia e embrionit në ditën e 5-të (blastocyst biopsy) nuk i shkakton asgjë embrionit të analizuar.

Pas biopsisë dhe analizimit të materialit gjenetik embrional, embrionet mund të selektohen në bazë të mungesës së anomalive.

Biopsia e embrionit në ditën 3 (Blastomere Biopsy)

Biopsia e embrionit në ditën 5 (Trophectoderm Biopsy ose Blastocst Biopsy)

PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)

PGD nënkupton diagnozën e një defekti të vetëm gjenetik në embrion për çiftet që kanë një vetëm një sëmundje gjenetike dhe duan të sigurohen që ai nuk do të transmetohet tek bebi i tyre. Qëllimi është të selektohen dhe transferohen vetëm embrionet që nuk përmbajnë defektin gjenetik, duke eliminuar embrionet që përmbajnë defektin në fjalë. Zakonisht këto grupe kanë një rrezik prej 25-50% për të transmetuar sëmundjen tek fëmija e tyre.

Disa nga sëmundjet gjenetike që mund të shmangen përmes PGD janë:

  • Cystic Fibrosis
  • Hemophilia
  • Huntington’s Disease
  • Marfan’s Disease
  • Muscular Distrophy
  • Thalassemia
  • Tay Sachs
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Sickle Cell Anemia

PGS (Preimplantation Genetic Screening)

PGS zakonisht i referohet depistimit të kromozomeve për aneuploidi (numër anormal kromozomesh). PGS është një term që përdoret shpesh nga mjekët që trajtojnë infertilitetin, dhe sidomos rastet me moshë të avancuar, disa Fertilizime In Vitro të dështuara apo ato raste me fëmijë me anomali kromozomiale në të kaluarën e tyre (pavarësisht mënyrës së arritjes së kësaj shtatzanii të kaluar).

PGS identifikon embrionet që përmbajnë anomali kromozomiale të cilat mund të rezultojnë në një Fertilizim In Vitro të dështuar, aborte të përsëritura, fëmijë të lindur me sindromë Doën apo sindroma të tjera aneuploidike

Cilat janë avantazhet e PGT?

Avantazhet e PGT përfshijnë reduktim të shanseve për shtatzani multiple, reduktim të shanseve për abort apo për lindje të anomalive të sipërpërmendura. Për sa i përket PGS, ende rezultatet janë kontradiktore lidhur me përfitimet që mund të sjellë.

error: Content is protected !!