PGTPreimplantation Genetic Testing (Testimi gjenetik i embrioneve përpara implantimit)

PGT

Çfarë është PGT?

Testimi gjenetik i embrioneve quhet për shkurt PGT – Preimplantation Genetic Testing. Ky testim realizohet përmes analizimit të qelizave të tyre. Pra pa IVF nuk ka PGT! Në teori, PGT mundëson detektimin e embrioneve me numër jo normal të kromozomeve dhe të embrioneve që mund të jenë mbartës të ndonjë defekti gjenetik të trashëguar. Vlera e kësaj teknike është subjekt debate të vazhdueshëm. Vetëm embrionet “normal” do të mund të transferohen në mitër.

Kur kryhet PGT?


PGT mund të bëhët në ditën 3-të ose në ditën 5-të të jetës së embrioneve. Zakonisht një qelizë (kur PGT kryhet në ditën 3) ose 5 – 10 qeliza (kur PGT kryhet në ditën 5 apo në stadin e blastokistit) vecohen nga embrioni (pra praktikisht kemi një biopsi të embrionit).

Kjo biopsi analizohet për anomalitë gjenetike apo ato kromozomiale. Mostra e analizuar ka të njëjtën përmbajtje gjenetike me qelizat e embrionit nga i cili është marrë. Biopsia e embrionit në ditën e 5-të (blastocyst biopsy) nuk i shkakton asgjë embrionit të analizuar.

Pas biopsisë dhe analizimit të materialit gjenetik embrional, embrionet mund të selektohen në bazë të mungesës së anomalive.

Në varësi të testimit gjenetik të kryer, PGT ndahet në 3 nëntipa:

  • PGT – A (PGT për aneuploidi)
  • PGT – M (PGT për sëmundjet monogjenike)
  • PGT – SR (PGT për riaranzhimet strukturale kromozomiale)

Blastocyst Biopsy - Biopsia e Blastocistit

PGT–A (PGT për aneuploidi)

PGT–A është termi që përdoret për të përshkruar kontrollin gjenetik të embrioneve me qëllim skreeningun (depistimin, hetimin) për anomali kromozomiale. Ky term tashmë ka zëvendësuar termin PGS që përdorej për këtë qëllim. PGT–A i referohet testimit të të gjithë setit kromozomik të embrioneve (gjithsej 46 kromozome) për të parë nqs ka kromzome shtesë apo që mungojnë (aneuploiditë). PGT-A përdoret për të selektuar kështu embrionet që kanë më tepër shanse për të përfunduar në një implantim me sukses.

PGT–M (PGT për sëmundjet monogjenike)

PGT–M përdoret tashmë në vend të termit të dikurshëm PGD – single gene (PGD që përdorej për të hetuar një sëmundje gjenetike). PGT-M nënkupton diagnozën e një defekti të vetëm gjenetik në embrion për çiftet që kanë një sëmundje gjenetike dhe duan të sigurohen që ajo nuk do të transmetohet tek bebi i tyre. Qëllimi është të selektohen dhe transferohen vetëm embrionet që nuk përmbajnë defektin (sëmundjen) gjenetik të prindit, duke eliminuar embrionet që përmbajnë defektin në fjalë. Zakonisht këto grupe kanë një rrezik prej 25-50% për të transmetuar sëmundjen tek fëmija e tyre.

Disa nga sëmundjet gjenetike që mund të shmangen përmes PGD janë: Cystic Fibrosis, Hemophilia, Huntington’s Disease, Marfan’s Disease, Muscular Distrophy, Thalassemia, Tay Sachs, Spinal Muscular Atrophy, Sickle Cell Anemia etj.

PGT – SR (PGT për riaranzhimet strukturale kromozomiale)

PGT–SR është termi që përdoret tashmë në vend të termit të dikurshëm PGD chromosomal. PGT-SR ndryshon nga PGT-A, sepse në këto raste anomalitë kromozomiale janë të trashëgueshme për shkak se një / ose të dy prindërit janë mbartës të riaranzhimeve strukturale të balancuara (si për shembull translokacione ose inversione). PGT-SR redukton rrezikun për të patur një fëmijë me riarranzhim structural jo të balancuar(që sic e dimë përfshin një humbje ose shtesë të materialit gjenetik që zakonisht rezulton në humbje të shtatzanisë

error: Content is protected !!