Çfarë është analiza NIPT?

• NIPT është një analizë e cila kryhet gjatë shtatzanisë dhe që ka për qëllim depistimin (hetimin) për anomalitë më të shpeshta kromozomiale fetale: sindromën Down (trizomia 21), sindromën Patau (trizomia 13) dhe sindromën Edwards (trizomia 18). Gjithashtu NIPT është i aftë të japë informacion edhe për gjininë e bebit pasi identifikon edhe kromozomet seksuale.
• NIPT është shkurtim i “Non Invasive Prenatal Testing” që do të thotë testim (analizë) jo invaziv prenatal (para lindjes).
• NIPT arrin të analizojë DNA (ose ADN) fetale e cila qarkullon në gjakun e nënës. Nga kjo del edhe fakti që është jo invaziv, pasi kryhet vetëm me anë të një analizë të thjeshtë nga gjaku i nënës.

Në cilën javë duhet të kryhet?

NIPT mund të kryhet në çdo moment pas javës së 10-të të shtatzanisë, por zakonisht kryhet nga java 10 – 14. Rezultati del zakonisht brenda një jave.

Kush duhet të kryejë analizën NIPT?

Në gjykimin tim duhet ta kryejnë të gjitha femrat shtatzana. Kjo sepse është me sensitivitet shumë të lartë dhe aspak me rrezik për bebin. NIPT është me shumë vlerë sidomos në rastet e mëposhtme:

• Mosha e shtatzanës > 35 vjeç.
• Rezultat jo normal i testeve biokimike (bi-test / triple test).
• Histori pozitive familjare ose personale për shtatzani / fëmijë të lindur me anomali kromozomiale.

Ku bazohet NIPT-i?

Dihet që mjaft qeliza fetale ose pjesë të DNA (ose ADN) fetale hyjnë në qarkullimin e gjakut të nënës që në fillim të shtatzanisë. Ndryshe nga qelizat fetale intakte të cilat mund të persitojnë në gjakun matern edhe vite pas shtatzanisë, ADN-ja fetale qarkulluese rezultojnë nga dezintegrimi (shkrirja) e qelizave fetale (kryesisht placentare) dhe jetojnë vetëm disa orë në gjakun matern.

Pra, ADN fetale qarkulluese në gjakun matern gjatë shtatzanisë përfaqëson ADN e vetë fetusit. Këtu bazohet edhe NIPT: në analizimin e këtyre fragmenteve të AND-së fetale që qarkullojnë në gjakun e nënës. Kështu jepet informacion për anomalitë më të shpeshta kromozomiale fetale: sindromën Down (trizomia 21), sindromën Patau (trizomia 13) dhe sindromën Edwards (trizomia 18). Gjithashtu NIPT është i aftë të japë informacion edhe për gjininë e bebit pasi identifikon edhe kromozomet seksuale.

Për cilat sëmundje vlen analiza NIPT?

NIPT është shumë me vlerë për depistimin prenatal (para lindjes) të këtyre sëmundjeve:

• Sindroma Down (Trizomia 21)
• Sindroma Edwards (Trizomia 18)
• Sindroma Patau (Trizomia 13)
• Mikrodelecionet
• Anomalitë e kromozomeve seksuale
• Triploiditë

Sa i saktë është NIPT-i?

NIPT ka një besueshmëri deri në 99% për sindromën Down. Është shumë më i saktë se sa analizat e tjera, për vetë faktin se studion fetusin direkt nga ana gjenetike.