Depistimi dhe diagnoza prenatale e anomalive fetale përbën një problem me rëndësi për mjekësisë materno-fetale. Qëllimi është parandalimi i lindjes së një fetusi me potencial biologjik të reduktuar dhe që do të përbënte një barrë të rëndë për familjen dhe shoqërinë.
Depistimi dhe diagnoza e anomalive fetale kryhet përmes koordinimit të të dhënave që jep ekografia, testet e ndryshme jo invazive nga gjaku matern (NIPT apo fetal ADN në gjakun matern, Bi-Test ose Double-Test, Triple Test) dhe teknikat invazive të diagnozës prenatale (amniocenteza, CVC dhe kordocenteza).
NIPT
Non Invasive Prenatal Testing
NIPT është një analizë e cila mund të kryhet gjatë shtatzanisë dhe që ka për qëllim depistimin (hetimin) për anomalitë më të shpeshta kromozomiale fetale: sindromën Down (trizomia 21), sindromën Patau (trizomia 13) dhe sindromën Edwards (trizomia 18). Gjithashtu NIPT është i aftë të japë informacion edhe për gjininë e bebit pasi identifikon edhe kromozomet seksuale.
Ekografia Morfologjike
Qëllimi i kontrollit ekografik në javën e 18-22 është që të kontrollohet nëse fëmija ka zhvillim normal. Zakonisht, ky quhet kontrolli ekografik i morfologjisë fetale ose kontrolli i anomalive fetale. Thjesht ekografi morfologjike fetale ose ekografia e anomalive.
Bi-Test & Triple-Test
Bi-Test (Double Test) dhe Triple Test jane analiza biokimike te cilat kryhen me qellim vleresimin e probabilitetit per anomalite kromozomiale fetale. Ato nuk duhet të interpretohen të vetme dhe pa u shoqëruar me rezultatin e ekografisë.
Amniocenteza
Amniocenteza është një procedurë mjeksore përmes së cilës mjeku tërheq (aspiron) një sasi të vogël likidi amniotik (lëngu ku noton bebi) nga mitra përmes barkut. Kjo sasi likdi është rreth 20 cc, analiza e të cilit mund të ndihmojë në diagnozën e sëmundjeve të ndryshme gjenetike (si psh: sindroma Down, FIbroza Kistike etj).
Sindroma Down
Trizomia 21
Sindroma Down (SD) është ndër anomalitë kromozomiale më të njohura dhe shkaktohet nga prania e një kromozomi më shumë në ciftin 21 kromozomik.
Autizmi
Spektri i çrregullimeve autike (autism spectrum disorder – ASD) përfaqëson një grup çrregullimesh në zhvillim. Autizmi është veçse një përbërës i këtij spektri. Prek si trurin ashtu edhe trupin e fëmijëve. Këta fëmijë kanë një zhvillim jo tipik përsa i përket socializimit, komunikimit dhe sjelljes. Në ditët e sotme, mendohet se rreth 1% e fëmijëve klasifikohen me çrregullim(e) autike.
Spina Bifida
Spina bifida është një anomali e cila shfaqet kur në një fetus (ende të palindur; pra në barkun e nënëns) shtylla kurrizore nuk mbyllet plotësisht. Si rezultat palca e kurrizit nuk është e mbrojtur, del nga kanali i shtyllës kurrizore duke sjellë kështu dëmtime të nervave që dalin nga ajo.
Anencefalia
Anencefalia është një anomali fetale në të cilën evidentohen mungesa në zhvillimin e skalpit, kafkës dhe trurit.
