Çfarë është anencefalia?
Anencefalia është një anomali fetale në të cilën evidentohen mungesa në zhvillimin e skalpit, kafkës dhe trurit. Ky defekt ndodh gjatë jetës embrionare, kryesisht rreth ditës 23 dhe 26 pas koncepsionit. Është një nga defektet e tubit neural në të cilin pjesa e sipërme e këtij tubi (koka) nuk mbyllet, për rjedhojë kemi zhvillim jo normale të trurit ku pjesa më e madhe e tij mungon. Pjesa rudimentare për shkak të mungesës së kockave (kafkës) mbulohet vetëm nga një membranë ose lëkurë e hollë.
A ka mjekim?
Mjekim nuk ka. Këta fëmijë jetojnë vecse disa orë apo disa ditë pas lindjes. Shumë rrallë janë raportuar edhe mbijetesa deri në 2-3 vjet. Vlerë të madhe ka parandalimi përmes marrjes së acidit folik para dhe gjatë shtatzanisë.
Sa të shpeshta janë defektet e tubit neural?
Defektet e tubit neural (anencefalia dhe spina bifida) hasen në një frekuencë 1 / 1000 shtatzani.
Si diagnostikohet?
Anencefalia, ashtu si edhe defektet e tjera të tubit neural, mund të diagnostikohet përmes ekografisë morfologjike.
Cilat janë shkaqet që çojnë në spina bifida?
Acidi folik është shumë i rëndësishëm në zhvillimin e sistemit nervor. Është parë që mungesa e tij në dietë rrit rrezikun që fëmija të jetë i prekur nga defektet e tubit neural (anencefalia dhe spina bifida). Marrja e acidit folik nga femrat para dhe gjatë shtatzanisë e redukton ndjeshëm këtë rrezik (në më pak se 0.03%).
Defektet e tubit neural (anencefalia, spina bifida etj) zakonisht nuk trashëgohen gjenetikisht. Megjithatë stuimet e fundit kanë treguar një provë indirekte të trashëgimnisë. Kështu femrat që kanë një fëmijë lë lindur me defete te tubit neural kanë një rrezik 3% që edhe fëmija tjetër të jetë me defekte të tubit neural (krahasuar me rrezikun 0.1% që ekziston në popullatën e përgjithshme).
Gjithashtu femra në rrezik për të lindur fëmijë me defekte të tubit neural janë:
- Ato që trajtohen për epilepsi (për shkak të medikamenteve dhe jo për shkak të vetë epilepsisë)
- Ato që kanë diabet tip II
- Që ekspozohen ndaj helmeve të ndryshme (krom, plumb, mërkur dhe nikel).
Si mund të parandalohet?
Anencefalia (ashtu si edhe defektet e tjera të tubit neural) mund të parandalohet nqs merren doza e duhura të acidit folik përpara dhe gjatë shtatzanisë.